Gen SLC19A1 koduje transporter zredukowanego folianu 1 (RFC1), kluczowy transporter odpowiedzialny za przenoszenie folianu i pochodnych folianu do komórek. Ten system transportowy jest niezbędny do komórkowego pobierania folianu, który jest konieczny do syntezy DNA, naprawy, procesów metylacji oraz tworzenia czerwonych krwinek. Warianty tego genu mogą upośledzać transport folianu, co potencjalnie prowadzi do obniżenia poziomu folianu wewnątrzkomórkowego, nawet gdy poziomy diety są wystarczające. Takie zaburzenia są powiązane z problemami rozwojowymi, zmęczeniem, zaburzeniami poznawczymi oraz podwyższonym poziomem homocysteiny.
Koduje nośnik ufom redukowanych (RFC1), białko transportujące foliany do komórek.
Prawidłowy transport zapewnia komórkom odpowiednią ilość folianu niezbędną do wspierania syntezy DNA, metylacji oraz ogólnej funkcji komórkowej.
Może zaburzać wchłanianie foliatu na poziomie komórkowym, co potencjalnie prowadzi do objawów niedoboru nawet przy prawidłowym spożyciu w diecie.
Zmęczenie, trudności z koncentracją, podwyższony poziom homocysteiny oraz zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej lub problemów układu sercowo-naczyniowego.