Gen PDXK koduje enzym kinazę pirydoksalową, który jest niezbędny do przekształcania witaminy B6 w jej aktywną formę, pirydoksal-5′-fosforan (PLP). PLP pełni funkcję koenzymu w ponad 100 reakcjach enzymatycznych, z których wiele związanych jest z metabolizmem aminokwasów, syntezą neuroprzekaźników oraz produkcją energii. Warianty genu PDXK mogą zaburzać tę przemianę, co potencjalnie prowadzi do funkcjonalnego niedoboru witaminy B6, nawet przy wystarczającym jej spożyciu. Zaburzenia poziomu PLP wiążą się z objawami neurologicznymi, zmęczeniem oraz zaburzeniami nastroju.
Produkuje kinazę pirydoksalową, enzym odpowiedzialny za aktywację witaminy B6 do jej użytecznej formy, PLP.
PLP działa jako koenzym w wielu kluczowych procesach, w tym w produkcji neuroprzekaźników, metabolizmie aminokwasów oraz szlakach energetycznych.
Upośledzona przemiana B6 do PLP może prowadzić do objawów niedoboru B6, takich jak obniżony nastrój, zmęczenie czy problemy neurologiczne.
Tak, jeśli funkcja PDXK jest zaburzona z powodu wariantów genetycznych, witamina B6 może nie być efektywnie przekształcana w PLP pomimo odpowiedniego spożycia w diecie.