Gen MTHFS koduje syntazę metylenotetrahydrofolianową, enzym zaangażowany w metabolizm folianów. Odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu puli aktywnych pochodnych folianu wykorzystywanych do metylacji, syntezy DNA oraz produkcji neuroprzekaźników. MTHFS reguluje przemiany różnych form folianów i pomaga zachować równowagę jednostek jednowęglowych niezbędnych do funkcjonowania komórek. Warianten w tym genie mogą zakłócać recykling folianów, potencjalnie wpływając na szlaki metylacyjne i przyczyniając się do problemów takich jak upośledzenie detoksykacji, zmęczenie czy zaburzenia nastroju.
MTHFS koduje enzym, który pomaga regulować metabolizm folianów oraz wspiera metylację i syntezę nukleotydów.
Zapewnia odpowiedni recykling i równowagę pochodnych foliatu, które są potrzebne do skutecznej metylacji i replikacji DNA.
Mogą prowadzić do nieefektywnego wykorzystania folianów, co przyczynia się do podwyższonego poziomu homocysteiny, zmniejszonej zdolności detoksykacji lub objawów neurologicznych.
Mogą być związane z zmęczeniem, słabą koncentracją, zaburzeniami nastroju lub wrażliwością na suplementy kwasu foliowego.