Gen MTHFD1L koduje enzym mitochondrialny zaangażowany w cykl foliowy i metabolizm jednowęglowy, a konkretnie w konwersję formiatu do 10-formylo-THF. Proces ten wspomaga syntezę puryn oraz reakcje metylacji, które są niezbędne do produkcji DNA i RNA oraz naprawy komórkowej. Odmiany genetyczne w genie MTHFD1L mogą wpływać na mitochondrialny metabolizm foliowy i zostały powiązane ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej, problemów sercowo-naczyniowych oraz zaburzeń metylacji. Gen ten pełni funkcję uzupełniającą wobec cytosolowego genu MTHFD1, ale działa w mitochondriach.
Koduje enzym mitochondrialny, który uczestniczy w metabolizmie folianów oraz wspiera metylację i syntezę nukleotydów.
Choć oba biorą udział w metabolizmie jednowęglowym, MTHFD1L działa w mitochondriach, podczas gdy MTHFD1 funkcjonuje w cytosolu.
Warianty mogą upośledzać mitochondrialny metabolizm folianów, potencjalnie przyczyniając się do problemów z metylacją lub zwiększonego ryzyka chorób.
Tak, został powiązany z wadami cewy nerwowej, zaburzeniami sercowo-naczyniowymi oraz nieskuteczną detoksykacją lub syntezą DNA.